우리는 즉시 대답합니다 : 예!
지중해 빈혈 은 유전 적 원인을 갖고 있으며 유전이므로 출생부터 발생합니다. 부모는 모두 " 이동 통신사 "가 될 수 있으며 가장 심각한 형태를 나타내지 않습니다.
피로와 연약함 은 물론 최초의 강력한 신호이지만 특정 진단을 내리기 위해서는보다 심층적 인 검사가 필요합니다. 더 많은 것을 이해하려고합시다.
출생에서 유전성 지중해 빈혈 : 원인
지중해 빈혈, 그렇지 않으면 Beta thalassemia 또는 적혈구 성 빈혈 은 산소를 운반하는 단백질 인 헤모글로빈을 구성 하는 분자 쇄 의 비정상적 원인에 의해 발생합니다.
다양한 형태의 지중해 빈혈이 있으며, 모두 산소 수송 의 열악한 효율을 특징으로합니다. 요즘 가장 심각한 형태의 쿨리 병조차도 치유 될 수 있으며 더 이상 치명적이지 않습니다.
유전성 질환 인 지중해 빈혈은 유전 적 원인을 가지고 있습니다 . 헤모글로빈의 생산을 제어하는 유전자는 세대에 전달 가능한 결함으로 인해 정확한 분자 사슬을 생성하지 못합니다.
진화론적인 원인 은 말라리아 를 피할 수있는 능력에서 찾아야합니다. 즉, 시알리스의 적혈구는 실제로 말라리아를 담당하는 유기체가 그들을 식민지로 만들 수없는 모양과 크기를 가지고 있습니다.
따라서 지중해 빈혈은 말라리아 예방 입니다. 가장 중대한 위험 영역 인 말라리아에서 특히 thalassemia가 널리 퍼져있는 것은 우연이 아닙니다.
지중해 빈혈, 증상 및 증상
3는 지중해 빈혈의 증상 으로 다른 유전 적 원인과 다른 심각성의 증상으로 특징 지어진다 : 지중해 빈혈증, 쿨레오 병, 지중해 빈혈, Thalassemia intermedia 및 Thalassemia minor.
- 쿨리 질병 : 철 축적과 관련된 합병증이있는 베타 지중해의 더 심한 형태로 평생 동안 간병과 수혈이 심하게 쇠약 해지고 수혈이 필요합니다. 유전적인 원인은 두 부모 모두가 "병든"유전자를 전염 시켰기 때문입니다. 출생 한 첫 해와 두 해 사이에 증상이 즉각적으로 나타납니다. 느린 발달, 두개골, 특히 광대뼈의 비정상적인 확대; 황달 (황색); 확대 비장; 체중 증가; 확대 복부; 졸음과 비정상적인 피로; 어두운 소변.
- 중급 시대의 thalassemia : 그것은 덜 명백한 증상을 나타내지 만 여전히 정상적인 건강 상태를 손상 시킵니다. 수혈 은 Cooley 's disease의 경우처럼 삶의 질을 향상시키고 생존에 필수 불가결 한 것은 아닙니다. 이 경우 증상 은 주요한 지중해 지방의 증상 과 비슷하지만 경미한 증상으로 나타납니다. 우리는 다음과 같은 것을 기억합니다 : 피곤함; 약점; 사춘기의 성장과 발달에 지체; 창백; 골격 결함.
- 지중해 빈혈 ( Thalassemia Minor) : 헤모글로빈이 특별한 손상을 입지 않는 지중해 빈혈 중 가장 가벼운 형태 입니다. Thalassemia Minor를 사용하는 사람들에게 실질적인 위험은 Thalassemia 유전자의 매개체이므로 상속을 통해 어린이에게 질병을 전달할 수 있다는 것입니다. 증상 은 가려움, 피로, 약점, 빈혈입니다. 수혈은 필요 없습니다.
출생에서 유전되는 지중해 빈혈 : 진단
지중해 빈혈의 진단은 위의 증상에서 시작 하여 의사 가 수행하고 특정 실험실 분석을 통해 수행 됩니다.
지중해 출생을 가진 사람들은 정상, 병리학 적 헤모글로빈 매개 변수 보다 정상, 철, ferritin보다 더 적고 많은 적혈구를 가지고 있습니다.
임신 중에는 특히 산모 나 지중해 연체 동물의 경우 태아 기생충 진단의 형태가 있습니다. 산전 진단은 태아의 DNA 샘플을 가질 수있는 양수 천자 또는 villocentesis 부터 시작하는 분자 검사에 의해 수행됩니다.
Thalassemia minor의 경우, 일상적인 검사 로 진단 됩니다 : 적혈구 수가 표준보다 높고 체적이 줄어든 것을 보여주는 혈액 수치; 더 상세한 시험은 헤모글로빈 HB12의 증가를 보여줄 것입니다.